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我国约有万名BH4缺乏症患儿

发布时间:2020-07-13 17:18:50 阅读: 来源:蔬菜清洗机厂家

微微健康网获悉,BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,如果不进行及时的药物治疗,会出现严重的神经系统损伤和智残症状。据了解,我国目前约有万名BH4缺乏症患儿。

据NGO组织的不完全统计,目前国内约有12万名PKU患儿,其中BH4缺乏症患者大约9600名,在治群体仅1万多人,近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘,还有很多没统计出来的患者。专家指出,一方面,罕见病药物使用人群少,开发成本居高不下;另一方面,国家罕见病帮扶政策还是空白,我国并没有对罕见病进行立法,缺乏一个完善的救助体系;再次,医保制度并没有纳入PKU治疗。PKU患者享受不到基本医疗保障,处境艰难。由于患者原先所服用的药物已停产,现在唯一能救他们的,是一种叫做科望的药,每盒8815元,一盒有时还不够用一个月。但一旦停药,孩子们的一生都将在噩梦中挣扎。

BH4缺乏症的发病率要远远低于经典型PKU的发病率,在我国大陆地区,新生儿PKU的发病率约为1.1万人分之一;在这其中约有10%至20%是BH4缺乏症。也就是约11万新生儿中可能会出现一例BH4缺乏症患儿。

专家指出,BH4缺乏症患儿如果能在3个月内及时治疗的患儿,其智力发育可接近正常儿童。但如果黄金治疗时期被延误,患者可能将出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动,自残)、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状,从而造成智残等。

如何让BH4缺乏症患儿们早日脱离如今艰难的处境,不仅需要国家完善相关的医疗保障制度,还需加强BH4缺乏症治疗药物的研发。

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